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新生儿血卡的全基因组微阵列分析(1)

新生儿血卡的全基因组微阵列分析(1)

发布日期:2019-03-16 编辑: 点击:

                                新生儿血卡的全基因组微阵列分析(1)

 

新鲜血液,从脚跟棒获得并在纸卡上干燥储存,已成为50年出生缺陷筛查的标准。这种干燥的血液样品主要用于分析小分子分析物。Z近,这种干血卡的DNA补体已用于靶向基因检测,例如囊性纤维化中的单核苷酸多态性。这种测试的扩展包括多基因性状,或许可能是全基因组扫描,已被讨论为正式的可能性。 然而,直到现在,由于DNA回收技术效率低下,从这种干血卡中获得的DNA量一直受到限制。

结果

采用新技术从标准新生儿血液卡中有效释放DNA 使用标准生儿采血,收集后平均存储十年,处理大约1/40的风干新生儿血液样本(两个3毫米冲头)以获得足够质量和质量的DNA,直接用于基于微阵列的全基因组扫描使用相同的DNA释放技术,还显示大约1/250 个原始纯化的DNA(约1ng)可以进行全基因组扩增,从而产生另外的微克扩增的DNA产物。 然后将扩增的DNA产物用于微阵列分析,并且对初级未扩增的DNA样品产生99%或更高的统计一致性。

总之,这些数据表明,从Guthrie卡上干燥存放数年的标准新生儿血液标本的不到10%获得的DNA可以支撑全基因组新生儿基因检测程序。

 

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